Leah

Leahs historie

Leah kom til verden 1. januar 2008, efter en vel hurtig fødsel på Hillerød Sygehus.

4 timer gammel var vi hjemme og fejre “fødsels”-dag med hendes to ældre søskende, Rebecca og Sarah samt bedsteforældre. De havde været ude og købe is, så vi rigtig kunne fejre det nye familiemedlem.

De efterfølgende dage var vi nysgerrige og fokuseret på, at lære vores lille nye pige at kende. Vi lærte hurtigt at mad, søvn og Leah ikke altid hang sammen. Hun fik derfor hurtigt tilnavnet “kængu-barnet”, da det eneste sted hun var rolig, var på brystet af sin mor.

Vi troede bare at hun havde en svær start, krydret med lidt kolik. For hold da op, hvor kunne hun skrige – især om aftenen, ved sengetid. Godt at vores to andre børn har lært at sove, på trods af uro og larm.

Efter en måned, hvor hun var blevet ammet, opgav vi, i håbet om at modermælkserstatning kunne skabe lidt bund, og hun derfor blev mere træt. Men nej.. Hun var stadig urolig og skreg meget.

Små 5 måneder gammel sker det, at Leah, da hun bliver lagt i sin kravlegård, kommer med nogle underlige spjæt samtidig med at hun ruller lidt med øjnene. Ved gentagne forsøg på at ligge hende sker det igen. Vi vælger derfor at tage til vagtlægen, for at få undersøgt hende nærmere. Vagtlægen kan intet sige, og syntes vi skal undersøges af børnelægen på børneafdelingen.

Den vagthavende læge finder intet tegn på, at der er noget galt, men kan godt se at man ved at ligge Leah ned, kan fremprovokere spjæt og øjenrulning. De vælger derfor at beholde os til observation samt lave nogle undersøgelser, herunder blodprøver og prøve fra spinalvæsken.

Næste dag bliver vi sendt til EEG, som intet viser, og da de udtagne prøver heller ikke viser noget, vælger lægen at sende os hjem, med oplysning om at det nok er mellemøresbetændelse, der er skyld i spjættene.

De efterfølgende måneder har Leah det fint, på trods af hendes stadig urolige gemyt og en del skrigeri. Hun får konstateret mellemøresbetændelse et par gange og spjættene aftager. Vi tillægger dem derfor ikke større betydning.

Da Leah er 10 måneder gammel, starter hun i en almindelig vuggestue. Hun har en svær start og det tager næsten en måned at køre hende ind. Pædagogerne finder hurtigt ud af, at Leah har brug for at blive skærmet ind i mellem samt at der måske er brug for, at en sundhedsplejeske skal se lidt på Leah.

Sundhedsplejesken syntes at Leah er lidt tilbage i sin udvikling, men efter at have hørt vores historie, vælger at slå det lidt hen, da hun mener at det er en følge-virkning efter en eventuel kolik. Hun henstiller dog til, at kommunens fysioterapeut kigger på Leah.

Fysioterapeuten mener at Leah er hypermobil, hvilket kan begrunde den sene grovmotoriske udvikling, og vi får en masse gode råd til, hvad vi skal gøre for at begunstige Leahs udvikling.

Leah er på nuværende tidspunkt 1 1/2 år gammel, og hendes udvikling er stadig træg og langsom. Hun har stort set intet sprog, men skriger meget og hendes fysiske udvikling halter også. Vi får derfor igen besøg af sundhedsplejeske og fysioterapeut. De konkluderer intet videre, men syntes i samråd med pædagogerne, at det er en god ide, at få en læge til at vurdere Leah.

Samtidig hermed begynder Leah at have, det vi senere finder ud af er, absencer. Hun bliver tam i blikket og taber nogle gange tonus, og sekunder efter er hun i gang igen.

Efter et besøg hos egen læge, bliver vi sendt videre til Hillerød Sygehus til en ambulant undersøgelse.

Hillerød Sygehus

1 måned før Leahs 2-års fødselsdag, har vi endelig en tid hos børneneurologen på Hillerød Sygehus. Her fortæller vi Leahs historie, og mens vi er hos lægen, har Leah tre absencer. Lægen vælger herefter at sende os til et akut EEG samt indlægge os.

På hospitalet finder de hurtigt ud af, at Leah har mange absencer, og dermed epilepsi, selv om EEG’en intet viser. Omkring 30 daglige absencer tæller vi. Leah bliver derfor hurtigt sat i behandling med epilepsimedicin. Og så begynder alle mulige undersøgelse, for at finde ud af hvorfor Leah har disse “anfald”. Der ud over fortæller lægen os også, at Leah lider af ataksi.

Vi bliver hurtigt udskrevet, men er på sygehuset jævnligt til diverse undersøgelser og samtaler med neurologen. Samtidig bliver det anbefalet af Leah ikke længere kommer i sin vuggestue, men bliver passet hjemme samtidig med træning af fysioterapeut og talepædagog.

De næste 8 måneder går med løbende ambulante undersøgelser på hospitalet og med ugentlige besøg af den kommunale fysioterapeut. Leahs anfald kommer, efter forsøg med flere præparater, under kontrol. Hun begynder også langsom en fysisk udvikling og familien kommer på tegn-til-tale kursus, så vi også kan styrke den kommunikative udvikling.

Neurologen på Hillerød indstiller i foråret 2010 Leah til en second opinion på Rigshospitalet, da hun ikke umiddelbart kan finde ud af, hvad Leah fejler.

Rigshospitalet

På Riget fortæller vi igen Leahs historie, og der sender lægen os igen igennem flere undersøgelser; blodprøver, EEG og spinalvæskeprøve. Alt sammen i håbet om at finde en forklaring på Leahs tilstand.

Leah bliver i denne perioden også vurderet af kommunen psykolog, og sammenholdt med en sensorisk profil, udarbejdet af fysioterapeuten, skønnes det, at Leah vil have bedst af, at komme en specialinstituion, der kan matche hendes behov. Hun starter i denne 1. august 2010.

Sikke en forandring. Leah begynder at blomstre op. Der er daglig kommunikation ved hjælp af tegn-til-tale, som Leah hurtigt tager til sig og begynder at bruge, samtidig med at de også fokuserer på hendes grov- og finmotiske udvikling. En langsom udvikling begynder at tage fart.

I efteråret 2010 mener lægen at have sporet sig ind på en sygdom, men vil ikke fortælle os hvad hendes mistanke er, blot at det kræver nogle blodprøver og en tilladelse fra sundhedsstyrelsen. Denne tilladelse får vi kort tid efter nytåret 2011.

Den 29. april 2011 kort efter frokost bliver vi ringet op af lægen fra Rigshospitalet. De har nu fået svar på blodprøven, og de kan nu fastslå at Leah lider af GLUT1 defekt syndrom. Lægen giver en kort beskrivelse af sygdommen og tilskynder os til et møde med hende samt, det der viser sig at blive Leahs nye læge, 2 dage senere.

Nysgerrige og spændt tager vi ind til mødet. Her får vi en forklaring på Leahs sygdom samt behandlingsmulighed. Der er kun en – ketogendiæt. Ved mødet er der også en diætist til stede, som kort forklarer os om denne specielle diæt, samt råder os til hurtigst muligt at ændre Leahs kost, så den bliver mere fedtholdig.

Over de kommende uger, møder vi ind på Rigshospitalet jævnligt samtidig med at vi introducerer den nye diæt for Leah.

I skrivende stund, har Leah været ketotisk (som det hedder) i 14 dage, og vi kan allerede se en positiv forandring på Leah. Hun er mere rolig, koncentreret og fokuseret. Så vi håber at skrigeturene er fortid og at vi nu kan se frem mod en mere lys fremtid.

30. april 2012:

Leah har nu været på diæt i 1 år, og i det år har hun udviklet sig på nogle væsentlige punkter.

  • Hun er blevet mere sikker i sin balance
  • Hun kan arbejde mere målrettet grundet en større koncentration. Hun er bl.a. begyndt at samle puslespil på op til 12 brikker. Hun er også begyndt at tegne mennesker  med hoved, øjne, næse, mund, mave, navle, arme og ben.
  • Hun er blevet mere selvstændig mht at tage tøj af og på.
  • Hun er så småt begyndt at tisse på toilet/potte.

Det talte sprog halter stadig. Hun har fået lidt flere ord, men ikke mange. Til gengæld har hun rigtige mange tegn, hvilket vi og børnehaven styrker ved et konstant brug. Leah udviser også stor lyst og vilje til at lære endnu flere tegn.

Leah har dog svært ved at acceptere at hun ikke bliver forstået, hvilket stadig kommer til udtryk ved skrig, og fysisk som slag og bid.

I den mellemliggende periode har Leah fortsat sin rideundervisning, været en del i svømmehallen med børnehaven og så har hun fået konstateret dårligt syn, hvilket har resulteret i et par briller.

Vi har et stykke tid arbejdet med farvebegreber, men Leah har svært ved “at knække koden”. Vi håber det lykkedes med tiden.

Vi har af Leahs kontaktlæge på Rigshospitalet, på trods af god udvikling, fået et fremtidsperspektiv, hvilket siger at vi ikke skal regne med at Leah får et selvstændigt liv og at hun også i fremtiden skal have støtte og hjælp.

Skriv et svar