GLUT1 defekt

GLUT1 defekt syndrom (GLUT1 DS) blev første gang beskrevet i 1991 og man har siden gjort store fremskridt i forståelsen af sygdommen.

Der er tale om en sjælden stofskiftesygdom som indebærer en mangel på et molekyle til at bære glukose (GLUT1). Glukose er ude af stand til at blive transporteret fra blodet og ind i hjernen og spinalvæsken.

Den menneskelige hjerne afhænger næsten udelukkende af glukose til energiproduktion for en normal udvikling.

GLUT1 DS kan i øjeblikket ikke helbredes, men kan effektivt behandles ved at indlede en særlig ketogen-diæt.

Symptomerne kan være forskellige og mange artet, men der kan nævnes: Infatile anfald, forsinket udvikling, lille hoved, ataksi, spasticitet, indlæringsvanskeligheder, nedsat taleudvikling, nedsat sprogudvikling og hyperrefleksi.

One Response to GLUT1 defekt

  1. Uli says:

    Sorry, but found no other opportunity to contact you.
    I´m member of a Glut1-network in Germany/ Austria/ Switzerland.
    If you are interested in recipes and infos contact me.
    Best wishes.

Skriv et svar